За пръв път клиничните белези на синдрома са описани през 1866 г. от английският доктор Down и съответно  днес синдромът носи неговото име. Това е най-често срещаната генетична аномалия, която се дължи на една допълнителна хромозома в 21-та хромозомна двойка.

Синдром на Даун е състояние, което бебето развива от момента на зачатието и е причинено от присъствието на една допълнителна хромозома. Хромозомите  са налице във всяка клетка и съдържат информация за всички наши характеристики в ДНК-то. Всяка клетка има 23 двойки хромозоми, 46 общо. По една двойка идва от всеки родител. В повечето случаи на Синдром на Даун, детето получава допълнителен хромозом и така се получават 47, вместо 46. Този допълнителен генетичен материал причинява физическите характеристики характерни за Тризомията.

Синдромът на Даун обикновено се установява при раждането на детето или скоро след това. Първоначално диагнозата е базирана на външни физически характеристики, които обикновено се наблюдават при бебета със синдрома, като понижен мускулен тонус, единична гънка по дължината на дланта, леко сплескан лицев профил и възходящ наклон до очите. Диагнозата трябва да бъде потвърдена от изследване на хромозомите (кариотип). Кариотипът предоставя зрително показване на хромозомите, които са групирани по техния размер, брой и форма. Хромозомите могат да бъдат проучени чрез изследване на кръвта или тъканни клетки.

Лекарите разграничават три вида синдроми на Даун (СД):

Стандартен или обикновен. В тази група попадат около 94 % от хората със синдрома. Този тип Синдром на Даун е винаги случаен по характер. Може да се случи на всеки и няма познати причини защо се получава. Родителите имат нормални хромозоми, но в 21 двойка има три вместо два хромозома.

Мозаичен. Този тип също е рядко срещан – само около 2-3% от хората със синдрома на Даун попадат в тази категория. В мозаичния синдром на Даун клетките с допълнителния 21 хромозома са смесени с други нормални клетки. С други думи само известен процент от клетките са засегнати.

Разместване. Този вид синдром на Даун се среща в около 3 % от бебетата, страдащи от синдрома. Част от двойка 21 хромозоми се прикрепя към друг хромозом, така че двете части на новия голям хромозом стават едно.

 Всяко родено дете със синдром на Даун има реалните възможности да води един пълноценнен и сравнително независим живот, стига да му бъде предоставена тази възможност. Хората, които трябва да му помогнат са на първо място родителите.