преди раждането

Във връзка с развиващите се възможности за изследване на бременността (пренатална диагностика) и документиране на откритите особености и различия, все по-често лекарите успяват да прогнозират синдром на Даун. Има много признаци и симптоми, които особено при комбинация един с друг могат да означават наличие на Тризомия 21 у нероденото – те могат да се потвърдят при изследване на кръвта или ултразвук:

  • порок на сърцето
  • значително умален плод (проблеми с растежа, често обуслоевни от порок на сърцето)
  • сравнително малка глава на бебето в съответствие с тялото (микроцефалия, бебетата със синдром на Даун имат около 3% по-малка обиколка на главата от нормалното, черепът им е по-малък и има по-скоро сферична форма)
  • сравнително по-малко разстояние между очните ябълки (хипотелоризъм)
  • сравнително по-къси раменни кости
  • сравнително уголемено разстояние между първия и втория пръст на крака
  • недоразвита (хипопластична) кост на носа (чипият нос не е определящ, тъй като може да е родов наследствен фактор)
  • недоразвита (хипопластична) или липсваща (апластична) средна фаланга на малкия пръст
  • лека извивка на един или двата малки пръста на ръката по посока на средния пръст (камптодактилия), което е съпроводено едновременно със скъсяване на сухожилията и връзките между тях, което не позволява на пръста да бъде доведен в изпънато състояние (клинодактилия)
  • чревна непроходимост
  • ехографско усукване на червата (ехографско означава, че орган, тъкан или структура се виждат бледи на ехографска или ренгенова снимка)
  • увеличено количество на околоплодната течност (полихидратация/някои бебета със синдром на Даун не пият никаква или почти не пият от околоплодната течност)
  • ‘бели петна’ (феномен на топката за голф/ехографски фокус/точкообразни бели петна или удебелявания в някоя от сърдечните камери)
  • концентрация на определени хормони в кръвта на бременната (количествата на хормоните AFP и E3 понякога са минимални, а ?-hCG – обратно, със завишени стойности – нивата на тези хормони се установяват чрез троен скрийнинг през втория триместър)
  • смущаващо задържане на течности в областта на тила при около 25 от 100 бебета (увеличаване на областта на тила с около 5 мм)
  • леко увеличаване на бъбречните легенчета (с около 3 до 4 мм, в зависимост от гестационната седмица)

При нито едно бебе със синдром на Даун не са открити всички тези признаци. При повечето бебета пренатално се откриват около 1 до 3 симптома, а при някои не се откриват никакви симптоми, на базата на които категорично да се определи диагноза. Повечето от тези особености се откриват изключително трудно преди да се е родило бебето, за да може да им се отдаде значение.

Никой от тези симптоми не е достатъчен, за да се диагностицира синдром на Даун, дори и да се открият повече признаци едновременно – увеличава се вероятността за наличие на синдром на Даун. Еднозначна диагноза може да се постави само след хромозомни изследвания – амниоцентеза или биопсия, рядко чрез пункция в плацентата (кордоцентеза). Трябва да се има предвид, че тези изследвания носят различно висок риск от спонтанен аборт.

след раждането

След раждането при повечето бебета със синдром на Даун се установява наличие на различни телесни признаци, които могат да бъдат основа за по-ясна прогноза:

  • наличие на трета фонтанела
  • извити навън и нагоре клепачи (които придават на окото форма на бадем)
  • бели, светлосиви или светложълти петна по външната част на ириса на окото
  • малка сърповидна бръчка по вътрешния ъгъл на окото
  • съединяване на линията на сърцето и главата в една дълбока бразда на дланта
  • уголемено разстояние между първия и втория пръст на крака
  • мускулна хипотония (намаляване мускулното напрежение, повечето бебета имат трудности при сукането, лесно се уморяват, плачат по-малко и са по тихи от останалите деца, които нямат синдром на Даун; по-често изплезват езика си навън)